Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) является наследственным заболеванием. Причина заключается в нарушении стероидогенеза в коре надпочечников. В норме синтез гормонов надпочечников – кортизола, 11-деоксикортикостерона, альдостерона и половых гормонов – совершается под влиянием целого ряда энзимов. При наличии генетического дефекта в одном из энзимов, его действие нарушается , вследствие чего синтез зависимых от него стероидов прекращается или уменьшается.

При недостатке кортизола происходит компенсаторное увеличение синтеза и секреции АКТГ. Хронический избыток АКТГ приводит к развитию гиперплазии коры надпочечников. В результате происходит увеличение синтеза стероидов, образующихся до дефектного энзима и уменьшается синтез стероидов, образующихся после него.

В зависимости от степени недостаточности дефектного энзима клинические проявления ВГКН могут иметь различную степень выраженности. В большинстве случаев ВГКН развивается в пренатальный период и ребёнок рождается с клиническими проявлениями болезни. Иногда ВГКН может проявиться в постнатальном периоде во время полового созревания. Клинически ВГКН проявляется недостатком всех гормонов коры надпочечников или избытком или недостатком минералокортикоидов, либо избытком или недостатком надпочечниковых андрогенов.

Выделяют пять типов ВГКН в зависимости от уровня энзимного дефекта и два типа, при которых дефектные энзимы участвуют в конечном этапе синтеза альдостерона и эстрадиола, без нарушения синтеза кортизола.

| Заболевания надпочечников | Врождённая гиперплазия коры надпочечников | типы |