Синдром Тернера

Причиной возникновения синдрома Тернера (яичникового дисгенеза) являются хромосомные нарушения: у больных отсутствует Х-хромосома. Кариотип ХО, фенотип женский. Мужской формой является синдром Нунан.
Вследствие хромосомного нарушения не происходит нормального развития яичников, яйцеводов, матки, влагалища. В период полового созревания наблюдается отсутствие вторичных половых признаков и первичная аменорея.
Клинические проявления синдрома Тернера
Для больных характерен низкий рост, низко расположенные уши, низкая линия роста волос на затылке, кожные складки на затылке, О-образный «рыбий» рот, недоразвитие верхней челюсти, укорочение фаланг пальцев. Часто встречаются врождённые пороки сердца, нарушения в развитии почек, нередко бывает сахарный диабет, ожирение.
Во время диагностики определяются высокий уровень ФСГ в крови, кариотип ХО. Синдром Тернера лечат гормонами роста и половыми гормонами.